Příběhy moderní medicíny - Život s Fabryho nemocí

Současná léčba prodlužuje život pacientům s dědičným střádavým onemocněním. Fabryho choroba je dědičná a patří do skupiny tzv. střádavých onemocnění. Je vázaná na pohlavní chromozom X a její příčinou je chybějící enzym, který naše tělo potřebuje ke zpracování a využití určité části tuků. Nezpracovaný tuk se pozvolna hromadí v nervových buňkách, na stěnách cév a buňkách srdce a ledvin. Způsobuje jejich poruchu, která pak vede k různým formám onemocnění těchto tkání. Fabryho chorobou onemocní zhruba jeden člověk ze 4000 obyvatel. Pojmenována byla podle Johanna Fabryho, který byl v roce 1898 jedním z jejích prvních objevitelů. Dokument vypráví příběh čtyř pacientů, kteří se úspěšně léčí ve specializovaném Centru pro diagnostiku a léčbu Fabryho nemoci při II. Interní klinice1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. (Česká televize)